Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

Es la enfermedad genética hereditaria más frecuente en caucásicos. Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exócrinas: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales. Dichas glándulas producen un moco espeso y pegajoso en el tubo digestivo, los pulmones, el páncreas, etc.
La acumulación de mocos ocasiona infecciones pulmonares y problemas digestivos. Puede ser, además, causa de infertilidad masculina.
Esta enfermedad forma parte de las patologías detectadas por la prueba del talón o pesquisa neonatal . El diagnóstico precoz permite un tratamiento temprano de los síntomas y una mejora de la calidad de vida del paciente.
Las parejas que han tenido un hijo afectado por esta enfermedad deben recibir un asesoramiento genético antes de programar un próximo embarazo dado que pueden tener otro niño con esta patología.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas más frecuentes en los recién nacidos son:

• Retraso en el crecimiento.
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
• Piel con sabor salado (otro método para diagnosticar la FQ es el test del sudor).

Por la acumulación de mocos en los pulmones, los pacientes de FQ suelen padecer infecciones respiratorias frecuentes. Asimismo, las secreciones espesas obstruyen los conductos pancreáticos, afectando la producción de enzimas digestivas y con el tiempo pudiendo causar diabetes. También afecta otros órganos del tubo digestivo, dificultando la alimentación y provocando diarreas y malnutrición.

¿Cómo se trata?

El tratamiento consiste en mejorar la calidad de vida del paciente y contrarrestar los problemas respiratorios, intestinales y nutricionales. En ese sentido, el diagnóstico temprano es fundamental y que el paciente sea atendido por un equipo multidisciplinario.
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